Síndrome cárdio-auditiva de jervell e Lange-Nielsen - Aspectos clínicos e eletrocardiográficos

Abstract

Resumo: O presente trabalho foi orientado no sentido de pesquisar a existência da síndrome cardio-auditiva de Jervell. e Lange-Nielsen em escola especializada para surdos, na cidade de Curitiba, e avaliar no grupo a ocorrência de arritmias. Essa síndrome é uma entidade autossômica recessiva que cursa com intervalo QT prolongado e surdez congênita. Foram estudados, através de história clínica, exa me físico e eletrocardiográfico de repouso, cento e quarenta e um alunos, dos quais quatro foram escluldos por serem portadores de estenose pulmonar grave (um caso), estenose aórtica congênita (um caso), e bloqueio do ramo direito do III grau (dois casos. Dos cento e trinta e sete pacientes restantes havia dois casos da síndrome de Waardenburg e um caso sugestivo da síndrome de Pendred. Realizamos eletrocardiografia dinâmica de vinte e quatro horas em quinze pacientes, que correspondia a 9,13 por cento dà amostra. Pudemos reconhecer, na serie, a síndrome cardio -auditiva de Jervell e Lange-Nielsen em três casos, sendo que era um deles havia consanguinidade entre os pais. Os sintomas mais frequentes foram a convulsão'e o desmaio. A convulsão simula epi lepsia, e a maioria dos pacientes recebeu medicação anticonvulsi vante, dificultando a avaliação da prevalência real da síndrome em questão, já que a difenil-hidantoína e o fenobarbital podem interferir no intervalo QT, encurtando-o, e consequentemente di minuindo o número de ataques. Com respeito ao grupo de surdo-mudos com sintomas e aquele assintomático não existiu diferença estatisticamente significante, relacionada ã maior duração do intervalo QT dos respectivos eletrocardiogramas. No grupo estudado não foi detectada nenhuma taquiarritmia. ventricular. A inversão da Onda T, acompanhada do prolongamen to do intervalo QT pode ser um achado adicional na síndrome cardio-auditiva de Jervell e Lange-Nielsen. 0 emprego da eletrocardiografia dinâmica de vinte e quatro horas é extremamente útil para o diagnostico das alterações da repolarização ventricular e para a detecção de arritmias. Na comparação das médias das variáveis - Q T c máximo, médio e mínimo - os pacientes portadores de surdez congênita apresentaram valores mais elevados do que aqueles portadores de surdez adquirida, com significância estatística (p <0,05). Não houve diferença estatisticamente significativa entre as médias das três variáveis citadas, com relação ao sexo, contudo verificou-se diferença significante da variável QT' máximo nos grupos congênito e adquirido, em ambos os sexos. Como achado adicional, encontramos valores eleva dos do QTc nos dois casos da síndrome de Waardenburg. São tecidos comentários sobre os aspectos genéticos, o quadro clínico, as alterações eletrocardiográficas, a patogênese, o diagnóstico, o prognóstico e o tratamento da síndrome em epígrafe.