https://hdl.handle.net/1884/39671 2026-06-03T17:26:06Z https://hdl.handle.net/1884/45265 Análise do tempo de evolução, nível de impacto e repercussão da doença, funcionalidade e características posturais de pacientes com distonia cervical Resumo: Introdução: A distonia cervical (DC) é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que podem ocasionar posturas e movimentos anormais, sendo exacerbados pelo movimento voluntário ou aumento de tônus. Considerando a escassez de dados relativos às repercussões do tempo de evolução da DC sobre o nível de impacto e repercussão, a funcionalidade e os parâmetros posturais da cabeça e tronco no plano coronal e sua importância para o estabelecimento de estratégias terapêuticas que visem assistir estes pacientes, optou-se por este tema. Objetivo: Analisar o tempo de evolução, o nível de impacto da doença e as características funcionais e posturais da cabeça e tronco no plano coronal de sujeitos com distonia cervical assisitidos no ambulatório de distúrbios do movimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR). Casuística e Métodos: O desenho metodológico do estudo foi do tipo seccional, descritivo e retrospectivo, aprovado pelo comitê de ética do HC, sob parecer n°27572 e realizado com 69 pacientes sob acompanhamento no ambulatório de distúrbios do movimento do HC-UFPR. Foram coletados os dados clínicos, a partir dos prontuários médicos e por ficha complementar, o nível de impacto e repercussão da distonia pelo Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), a funcionalidade foi avaliada por meio da Medida de Independência Funcional (MIF) e as medidas posturais avaliadas com auxílio do Software de Análise Postural (SAPO®). A estatística consistiu na normalização das variáveis, seguida da análise de componentes principais (ACP), após verificação da qualidade dos dados pelo método Kaiser-Meyer-Olkin (KMO test). A avaliação da correlação entre as matrizes de variáveis foi avaliada por meio do teste de esferecidade de Bartlett e a definição do número de componentes principais foi estabelecida por meio do critério de Broken-Stick. Com a ACP foi possível determinar as variáveis explicativas para cada variável avaliada, sendo estas definidas a priori em função do tempo de diagnóstico da doença (1 a 5 anos; 6 a 10 anos; 11 a 15 anos; > 15 anos). Resultados: A correlação entre o tempo de diagnóstico e as funções da MIF demonstrou que quanto menor o tempo de diagnóstico, maior a independência para alimentar-se, fazer a higiene pessoal, vestir-se, usar o vaso sanitário, usar o chuveiro, marcha, subir e descer escadas e resolver problemas. Quando correlacionados os escores do nível de impacto e repercussão da DC, a MIF e as medidas posturais, verificou-se que quanto maior o nível de gravidade e repercussão da DC, maiores os ângulos entre os acrômios, entre os tragos e acrômios, entre os acrômios e as espinhas ilíacas e entre os tragos e espinhas ilíacas e menor a independência para se deslocar do leito-cadeira e para o uso do vaso sanitário. Entretanto, o nível de impacto foi menor em sujeitos mais jovens, embora a dor e o movimento repetitivo tenha sido um fator de incômodo durante a execução das atividades de vida diária. Conclusão: O tempo de evolução da doença, o impacto da DC correlacionam-se com a funcionalidade e as caracteristicas posturais destes pacientes. Palavras-chave: Distonia. Torcicolo. Postura.; Abstract: Introduction: Cervical dystonia (CD) is a movement disorder, characterized by sustained or intermittent muscle contractions or intermittent which can cause abnormal movements and postures, being exacerbated by voluntary movement or increased tone. Given the scarcity of data on the DC time course of effect on the clinical features, the functionality and postural parameters of the head and trunk in the coronal plane and its importance for the development of therapeutic strategies to assist these patients, it was decided by this theme. Objective: Analyze time of desease, level of impact of the illness, functionality and posture of the head and trunk in the coronal plane of patients with cervical dystonia. Methods: The methodological design of the study was sectional, descriptive and retrospective type approved by the HC ethics committee, under protocol n ° 27572 and cond ucted with 69 patients on treatment in the clinic of HC-UFPR movement disorders. Clinical data were collected from medical records and complementary form, the level of impact and repercussions of dystonia by the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), the functionality was assessed by the Functional Independence Measure (FIM) and postural measures assessed with the aid of postural Analysis Software (SAPO®). The statistic was the normalization of variables, and then analyzed using principal component analysis (PCA), after verification of data quality by the Kaiser-Meyer-Olkin method (KMO test). The evaluation of the correlation matrix between variables was evaluated through the esferecity Bartlett's test and setting the number of principal components was established through the Broken-stick test. With the ACP was possible to determine the explanatory variables for each variable evaluated, these being defined a priori as a function of time of diagnosis of disease (1-5 years, 6-10 years, 11-15 years,> 15 years). Results: The correlation between time of diagnosis and functions of MIF showed that the shorter the time of diagnosis, the greater independence to feed themselves, do personal hygiene, getting dressed, use the toilet, use the shower, walking up and down stairs and solve problems. When correlated the scores level impact and repercussions of CD, FIM and postural measures, it was found that the higher the level of severity and impact of the CD, the larger angles between acromions, between gulps and acromions among acromions and the iliac spines and between gulps and iliac spines and less independence to move the bed-chair and using the toilet. However, the level of impact was lower in younger subjects, although the pain and repetitive motion has been a nuisance factor for the performance of activities of daily living. Conclusion: The progression of the disease and the impact of CD were correlated with the functionality and the postural characteristics of these patients. Keywords: Dystonia. Torticollis. Posture. Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da Saúde. Defesa : Curitiba, 13/12/2016; Inclui referências : f. 112-123 2016-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/1884/41481 Análise de neuroimagem quantitativa em 21 pacientes brasileiros com ataxia de Friedreich Resumo: A Ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária mais comum entre as ataxias recessivas. Um dado consistente encontrado nos pacientes com AF é o achado de atrofia de medula cervical visualizada através da análise das imagens de Ressonância Magnética (RM). Apesar disso, exames neuropatológicos nos pacientes com AF revelam perda neuronal em núcleos de substância cinzenta e degeneração dos tratos de substância branca localizados na medula espinhal, no tronco e no cerebelo. Usando a imagem de tensor de difusão (DTI) e a estatística espacial baseada em análise de tratos (TBSS) testamos a hipótese de que o dano de substância branca nos pacientes com AF é muito mais extenso do que previamente descrito e que provavelmente envolve regiões que aparentemente são consideradas normais nos exames de imagem convencionais. Investigou-se também possíveis diferenças existentes entre a espessura cortical cerebral e os volumes corticais e subcorticais cerebelares dos pacientes com AF e o grupo controle. Este estudo transversal incluiu 21 pacientes geneticamente positivos para a expansão da AF e 17 casos controle que submeteram-se a exame de RM cerebral com scanner de 1,5T. Quantificamos a gravidade da ataxia usando a escala para avaliação e graduação da ataxia (SARA). As imagens de tensor de difusão foram realizadas e os dados de difusão foram analisados através do Toolbox FMRIB's no FSL 4.1 com objetivo de identificar os decréscimos na fração de anisotropia (FA) em regiões específicas cerebrais e também quantificar as difusividades média, axial e radial (MD, AD, RD) nos pacientes. A reconstrução cortical e a segmentação volumétrica foram realizadas utilizando a versão 4.0.5 do Freesurfer. O maior decremento de FA foi encontrado no pedúnculo cerebelar inferior esquerdo, radiação talâmica posterior, fórceps maior, fascículos fronto-occiptal inferior esquerdo e corpo caloso, com nível de significância de p<0.01. Nenhuma correlação significativa foi estabelecida entre os valores de FA, AD, MD, RD e os achados clínicos, escore da SARA e as expansões genéticas. Os pacientes com AF apresentaram redução na espessura cortical do giro pré central esquerdo (p<0.05), nos volumes subcorticais de substância branca cerebelar bilateral (p<0.05), e diferenças significativas nas medidas do córtex cerebelar bilateral. Houve uma forte correlação entre os maiores escores da SARA e os menores valores de p para o volume de substância branca pela análise de superfície, mas não houve positividade na correlação da SARA com as alterações de espessura cortical. As técnicas de DTI e TBSS claramente demonstram um envolvimento cerebral e cerebelar nos pacientes com AF, parcialmente explicando o fenótipo clínico da doença. Relatamos aqui importantes achados de neuroimagem tanto cerebrais quanto cerebelares utilizando técnicas para mensuração de espessura cortical cerebral e volumes corticais e subcorticais cerebelares nos pacientes com AF. Estes achados sugerem uma disfunção neuronal muito maior do que previamente relatada. Estudos posteriores com amostras mais significativas são necessários na tentativa de correlações entre exames de imagem, quadro clínico, escalas de avaliação de ataxia e alterações genéticas Palavras-chaves: Ressonância Magnética; Ataxia de Friedreich; Imagem de Tensor de Difusão; Estatística espacial baseada na análise de tratos; Espessura cortical cerebral; Volumes corticais e subcorticais.; Abstract: Friedreich's ataxia (FRDA) is the most common hereditary ataxia and thinning of the cervical spinal cord is a consistent observation in Magnetic resonance imaging (MRI), alt-hough neuropathological examination in FRDA reveals neuronal loss in gray matter (GM) nuclei and degeneration of white matter (WM) tracts in the spinal cord, brainstem and cere-bellum. Using diffusion-tensor (DTI) imaging and tract-based spatial statistics (TBSS) we tested the hypothesis that WM damage in FRDA is more extensive than previously described and probably involves normal-appearing WM. We also investigated possible differences in cerebral cortical thickness and cerebellar cortical and subcortical volumes between FRDA patients and controls. This transversal study included 21 genetically confirmed FRDA pa-tients and seventeen controls that underwent structural MRI of the brain on a 1.5 T scanner. We quantify the severity of ataxia using SARA scale. DTI was performed and diffusion data were analyzed using FMRIB's Diffusion Toolbox in FSL 4.1 in order to identify Fractional anisotropy (FA) decreases in specific brain regions and also the mean, radial and axial diffu-sivities (MD, RD, AD). Cortical reconstruction and volumetric segmentation were performed using FreeSurfer version 4.0.5. The greatest decreases in FA were in the left superior cerebel-lar peduncle, left posterior thalamic radiation, major forceps, left inferior fronto-occipital fasciculus and corpus callosum and had a significance level of p < 0.01. No significant corre-lation between FA, AD, MD and RD values and the clinical findings, SARA scores and ge-netic expansion was found. FRDA patients had reduced cortical thickness in the left precen-tral gyrus (p<0.05), lower subcortical volume in the left and right cerebellar WM (p<0.05) and significant differences in the left and right cerebellar cortex. There was a strong correla-tion between a higher SARA score and lower surface-based WM volume p values, but no positive correlation between precentral cortical thickness and SARA score. DTI and TBSS techniques clearly demonstrate the extensive cerebral and cerebellar involvement in FRDA, partially explaining the clinical phenotype of the disease . We also have reported important brain and cerebellar neuroimaging findings using techniques for measuring brain cortical thickness and cerebellar cortical and subcortical volumes in FRDA patients. These findings suggest that FRDA involves a more widespread neuronal dysfunction than previously thought. Further studies are needed with larger samples to correlate clinical, genetic findings and ataxia scores with the imaging findings. Keywords: Magnetic Resonance; Friedreich ataxia; Diffusion Tensor Imaging; Tract-based spatial statistics; Brain Cortical Thickness; Cortical and Subcortical volumes. Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso G. Teive; Coorientador: Prof. Dr. Arnolfo de Carvalho Neto; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 05/12/2014; Inclui referências : f. 38-44 2014-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/1884/101152 Insolação dos edificios Tese (Doutorado) - Universidade do Paraná. Faculdade de Medicina do Paraná. Cadeira de Hygiene. 1926-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/1884/88659 Transplante de medula óssea em anemia de Fanconi escalonando doses decrescentes de ciclofosfamida Resumo: A Anemia de Fanconi é uma doença genética de herança autossômica recessiva, evoluindo para pancitopenia grave, leucemia ou outros tumores sólidos. Pacientes com essa anemia, devido às suas características celulares, são hipersensíveis a agentes quimioterápicos e sofrem de uma intensa e grave toxicidade em resposta aos regimes de condicionamento, que, em geral, utilizam agentes alquilantes como a ciclofosfamida. Na unidade de transplante de medula óssea do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná receberam transplante de medula óssea 62 pacientes portadores de AF no período de novembro de 1983 a dezembro de 1997. Para este estudo foram analisados apenas os transplantes aparentados com doador totalmente idêntico em fase aplástica. A fonte de células utilizada foi apenas da medula óssea. As doses de ciclofosfamida (divididas em 4 dias) foram: 200 mg/Kg em 10 pacientes, 140 mg/Kg em 13 pacientes, 120 mg/Kg em 7 pacientes e 100 mg/Kg em 16 pacientes. A imunoprofilaxia foi uma associação de methotrexate e ciclosporina em todos. Todos os pacientes receberam antibióticos profiláticos, fluconazol, norfloxacin, sulfametoxazol + trimetropin e acyclovir. [...] Quimerismo: todos os pacientes sobreviventes estão com recuperação hematológica completa; estudos dos grupos sangüíneos, citogenética e VNTR demonstram pega do enxerto em todos; não há regeneração autóloga. Conclusão: a dose de 1 00 mg/kg mostrou melhor sobrevi da, menor toxicidade, menor incidência de doença enxerto contra hospedeiro aguda e crônica, talvez devido ao emprego de um maior número de doses de methotrexate e à sua menor toxicidade não houve nenhum caso de rejeição. Nenhum óbito foi relacionado à toxicidade da ciclofosfamida na dose de 100 mg/Kg. Os achados acima indicam que o estudo deverá ser prosseguido, reduzindo-se progressivamente as doses de ciclofosfamida.; Abstract: The BMT team from Curitiba, Brazil, transplanted 62 FA patients from November 1983 until December 1997. In this study we select only patients in aplastic phase, without myelodysplastic syndrome or leukemia, all donors were full compatible HLA sibling except in the 140 mg group where there are two different full compatible donors: a father and a mother. The cyclophosphamide doses divided in four days were: 200 mg/Kg in 10 patients, 140 mg/Kg in 13 patients (8 received ATG 90 mg/Kg in 3 days or lymphoglobuline or thymoglobulin in equivalent doses, and 5 did not received such additional antibody), 120 mg/Kg in 7 patients and 100 mg/Kg in 16 patients. The GVHD immunoprophylaxis include methotrexate short course and cyclosporine in all. Also all patients received prophylactic antibiotics fluconazol, norfloxacin and sulfametoxazol-trimetropin and acyclovir according to common practice. [...] Conclusion: the cydophosphamide dose of 1 00 mg/Kg has better survival, less toxicity, no conditioning toxicity related death occurred, lower incidence of both acute and chronic GVHD, that may be due the use of more methotrexate doses because of the less toxicity; none rejection episode had occurred but full hematological recovery in ali and engraftment were proved by chimerism studies. Orientador: Ricardo Pasquini; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde 1999-01-01T00:00:00Z