dc.contributor.advisor | Carvalho, Julienne Angela Ramires de, 1967- | pt_BR |
dc.contributor.author | Pascele, Rafaella Ferreira Sasse | pt_BR |
dc.contributor.other | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2022-08-01T19:48:21Z | |
dc.date.available | 2022-08-01T19:48:21Z | |
dc.date.issued | 2019 | pt_BR |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/1884/77482 | |
dc.description | Orientador: Julienne Angela Ramires de Carvalho | pt_BR |
dc.description | Monografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica. | pt_BR |
dc.description | Inclui referências | pt_BR |
dc.description.abstract | Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação ativadora da subunidade alfa da proteína G que cursa com um amplo espectro clínico que incluí displasia fibrótica poliostótica, manchas cutâneas café-comleite e endocrinopatias hiperfuncinantes.1 Devido a sua natureza em mosaico qualquer célula, tecido e órgão em qualquer local do corpo podem ser afetados com intensidade variável.1 O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão da literatura, traçar o perfil fenotípico e avaliar a evolução dos pacientes com SMA atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR), através de um estudo retrospectivo, com coleta de dados a partir da revisão de prontuários. A metodologia utilizada para revisão de literatura consistiu em busca nas bases de dados PubMed utilizaram-se os seguintes descritores: McCune-Albright syndrome; peripheral precocious puberty; skin dysplasia; bone dysplasia; ketoconazole. Relatamos as características clínicas e evolução a longo prazo de 16 pacientes com síndrome de McCune-Albright. Os principais sinais clínicos encontrados foram: displasia óssea em 87,5% (n=14); manchas café com leite em 87,5% (n=14) e a puberdade precoce em 93,75% das pacientes (n=15). Entre as outras endocrinopatias hiperfuncionantes, o hipercortisolismo e o hipertireoidismo foram observados em duas pacientes (12,5%). A tríade clássica estava presente em 81,25% (n=13) dos casos.O uso do cetoconazol mostrou benefícios no tratamento da puberdade precoce periférica principalmente ao controlar o avanço da idade óssea. Em geral, o prognóstico a longo prazo parece ser bom na maioria dos casos. As pacientes com maior comprometimento da qualidade de vida são os que apresentam maior grau de displasia óssea. | pt_BR |
dc.format.extent | 1 recurso online : PDF. | pt_BR |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language | Português | pt_BR |
dc.subject | Tumores osseos | pt_BR |
dc.title | Síndrome de McCune-Albright : perfil clínico e laboratorial dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospital De Clínicas-Universidade Federal do Paraná | pt_BR |
dc.type | Monografia Especialização Digital | pt_BR |