Retinoblastoma : um estudo citogenético

Abstract

Resumo: O presente trabalho faz uma revisão da literatura sobre o retinoblastoma, enfocando diversos aspectos: história, etiologia, diagnóstico e aconselhamento genético. Faz um estudo genético, clínico e citogenético de pacientes afetados pelo retinoblastoma. Foram estudados 12 casos, 11 unilaterais e um bilateral, todos os pacientes sendo naturais do Estado de Minas Gerais. Para o estudo citogenético, foi usada cultura de linfócitos em sangue periférico, com técnica modificada pelo autor, que possibilita o estudo, em uma mesma cultura, de cromossomos metafásicos, prometafásicos e profásicos. No presente estudo, não foi observado retinoblastoma da forma citogenética, ou seja, com deleção 13q14, a qual tem sido responsabilizada por diversos autores pelo aparecimento desta afecção em uma parcela de pacientes.

Summary: This paper is a review of the retinoblastoma literature. It focusses: history, etiology and diagnostic – aspects and also genetic counselling. It's a clinical genetic and cytogenetic study of individuals with retinoblastoma. Twelve patients from the State of Minas Gerais – were examined. Eleven of them had an unilateral affection and only one had a bilateral form of retinoblastoma. This cytogenetic study has been done through cultures of peripheral blood lymphocytes, with modificate technic by the authour, that enables him to study the culture of metaphasic, prometaphasic and prophasic chromosomes. In this study the authour did not find the cytogenetic retinoblastoma (deletion 13q14) that some authors consider the cause of this disease in some patients.