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dc.contributor.authorGraciolo, Vanessa, 1986-pt_BR
dc.contributor.otherRego, Fabiane Gomes de Moraes, 1971-pt_BR
dc.contributor.otherPicheth, Geraldo, 1955-pt_BR
dc.contributor.otherUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticaspt_BR
dc.date.accessioned2021-05-21T17:58:20Z
dc.date.available2021-05-21T17:58:20Z
dc.date.issued2019pt_BR
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/1884/70913
dc.descriptionOrientadora: Profa. Dra. Fabiane G. M. Regopt_BR
dc.descriptionCoorientador: Prof. Dr. Geraldo Pichethpt_BR
dc.descriptionDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa : Curitiba, 28/02/2019pt_BR
dc.descriptionInclui referências: p.70-84pt_BR
dc.description.abstractResumo: O Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune crônica caracterizada por hiperglicemia devido à produção insuficiente de insulina pelas células ? das ilhotas pancreáticas. Considerado uma doença poligênica que é influenciada por fatores ambientais e por processos autoimunes com presença de auto-anticorpos e linfócitos autorreativos, resultando em anormalidades metabólicas. O objetivo do estudo foi investigar a associação entre parâmetros bioquímicos e a variabilidade genética dos sítios polimórficos rs2476601 do gene PTPN22 e rs2304256 do gene TYK2 com DM1. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Setor de Ciências da Saúde da UFPR (CAAE 01038112.0.0000.0102). A amostra foi composta por 156 adultos (diagnosticados após 18 anos de idade) com DM1 e 150 controles saudáveis, pareados por idade e gênero. As genotipagens foram realizadas com sondas fluorescentes TaqMan®. Os polimorfismos estudados se encontraram dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos de menor frequência (95%IC) em indivíduos com DM1 e grupo controle foram respectivamente, para o polimorfismo do gene PTPN22 rs2476601 alelo T 6,7% (4- 10%) vs. 6,3% (4-9%), P=0,842 e para o gene TYK2 rs2304256 alelo A 19,6% (14- 27) vs. 24,7% (20-35), P=0,127. Não houve diferença estatística significativa na comparação dos genótipos e frequências alélicas para os polimorfismos estudados (P>0,05). Os polimorfismos rs2476601 e rs2304256 não foram associados com DM1 na população estudada. As frequências para os alelos de menor frequência para ambos os polimorfismos foram semelhantes às de outras populações Caucasianas e diferentes quando comparados às populações Asiáticas e Africanas. No grupo DM1, portadores do alelo T do polimorfismo rs2476601 do gene PTPN22 apresentaram diferença significativa (P=0,020) para a análise do AIP (índice aterogênico do plasma), representado por Log (TG/HDL-c), no grupo controle este efeito não foi observado.pt_BR
dc.description.abstractAbstract: Type 1 diabetes mellitus (T1D) is a chronic autoimmune disease characterized by hyperglycaemia due to inadequate production of insulin by the pancreatic islet ?- cells. Considered a polygenic disease that is influenced by environmental factors and by autoimmune response with the presence of autoantibodies, resulting in metabolic abnormalities. The aim of this study was to investigate the association between biochemical parameters and the genetic variability of polymorphic sites rs2476601 of gene PTPN22 and rs2304256 of gene TYK2 with T1D. The study was approved by the Research Ethics Committee of the UFPR Health Sciences Sector (CAAE 01038112.0.0000.0102). The sample consisted of 156 adults ? 18 years (diagnosis after 18 years) with T1D and 150 healthy controls, matched by age and gender. The genotyping was performed with TaqMan® fluorescent probes. The studied polymorphisms were in the Hardy-Weinberg equilibrium. The frequencies of the minor allele frequency (95% CI) in individuals with T1D and control group respectively for the polymorphisms of the PTPN22 gene rs2476601 alelle T 6.7% (4- 10%) vs. 6.3% (4-9%), P=0.842 and of gene TYK2 rs2304256 alelle A 19,6% (14-27) vs. 24.7% (20-35), P=0.127. There was no statistically significant difference in the comparison of genotypes and allelic frequencies for the polymorphisms in the tested (P>0.05). The polymorphisms rs2476601 and rs2304256 were not associated with T1D in the studied population. The minor allele frequency for both polymorphisms were similar to other Caucasians populations, and different when compared to Eastern and African populations. In the T1D group, the T allele of the polymorphism of the PTPN22 gene rs2476601 had a significant difference (P = 0.020) for the AIP (atherogenic index of plasma) analysis, represented by Log (TG / HDL-c), in the control group this effect was not observed.pt_BR
dc.format.extent91 p. : il.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.languagePortuguêspt_BR
dc.subjectDiabetespt_BR
dc.subjectPolimorfismo (Genetica)pt_BR
dc.subjectFarmáciapt_BR
dc.titleVariabilidade dos genes PTPN22 e TYK2 associada ao Diabetes mellitus tipo 1 em adultospt_BR
dc.typeDissertação Digitalpt_BR


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