| dc.description.abstract | Resumo: Os dados utilizados no presente trabalho foram obtidos em populações de baixo nível socioeconômico e com apreciável taxa de uniões consanguíneas, em seis municípios do sul de Minas Gerais. A averiguação englobou um total de 10458 indivíduos nascidos vivos, classificados segundo três critérios independentes, da seguinte maneira: a. de acordo com o valor de F; b. normal ou portador de anomalia; c. filho de casal branco x branco, branco x não branco ou não branco x não branco. Esses dados foram objeto de duas abordagens designadas, respectivamente, por Primeira Análise e Segunda Análise. Na Primeira Análise, foram consideradas as anomalias real ou potencialmente presentes por ocasião do nascimento e, na Segunda, as anomalias que se evidenciaram antes que o indivíduo atingisse 21 anos (desde que ele tivesse vivido até essa idade) ou então se encontrasse abaixo dela, mas vivo quando da averiguação. A amostra total foi dividida em quatro subamostras: três compostas pelos filhos de cada um dos três tipos de casais acima caracterizados e uma última reunindo os indivíduos em que pelo menos um dos genitores era não branco. Foram aplicados testes de x2 nas comparações das frequências de anomalias entre o grupo controle (F = 0) e o consanguíneo, em cada subamostra e fluência do endocruzamento sobre a incidência de anômalos. Esses procedimentos foram repetidos tomando-se o grupo controle tal como da vez anterior e o grupo consanguíneo agora subdividido em dois, três ou quatro níveis de F, de acordo com as possibilidades oferecidas pela amostra, objetivando-se apurar se a frequência de anomalias variava significativamente com o aumento de F. Foram feitas, igualmente, estimativas de B e A para os cinco agrupamentos acima referidos, aplicando-se três diferentes métodos: Morton, Crow e Muller (1956), Freire-Maia e Freire-Maia (1964) e A. Freire-Maia (1970). De posse das estimativas dos dois parâmetros, calculou-se o quociente B/A para se ter indicação de qual mecanismo (mutacional ou segregacional) estaria sendo predominantemente responsável pela carga genética, expressa sob a forma de morbilidade, naquela população. Apesar de não ter ocorrido unanimidade nos resultados dos testes de x2, a maioria deles apontou uma diferença significativa entre as frequências de portadores de anomalias nos grupos com F = 0 e com F > 0. Mesmo nos casos em que não se verificou significância estatística, havia, sempre, um aumento da frequência de afetados com o aumento de F. Nossos dados mostraram, diretamente, que, no geral, a um aumento de 1% no valor do coeficiente de endocruzamento, correspondia um aumento de 0,5% na taxa de anomalias (cf., mais adiante, nossa estimativa de B). No tocante às estimativas de B, ficou evidente que os dois segmentos raciais (brancos e não brancos) não se distinguem quanto ao número médio de equivalentes anormais por gameta (morbons). O valor desse parâmetro, tanto para brancos como para não brancos, pode ser aceito como aproximadamente igual a 0,5. Em suma: na população estudada, não há diferença quanto à magnitude da carga do endocruzamento entre brancos e não brancos (mulatos e negros) e há, em média, um montante equivalente a 0,5 genes por gameta, que, quando em homozigose, são capazes de desencadear anomalias. Esse valor de B = 0,5 repete o acerto da relação referida no parágrafo anterior. As estimativas de B que presentemente obtivemos colocam-se entre as mais baixas das que foram obtidas para anomalias em geral (comparar com as informações da Tabela 1). Conforme já foi discutido por diversos autores, populações que vivem sob precárias condições socioeconômicas, como acontece com essa que analisamos, tendem a fornecer valores baixos para as estimativas de equivalentes anormais. Os valores de A mostraram-se razoável e sensivelmente próximos (era torno de 0,040) em todos os agrupamentos considerados e na base dos três métodos aplicados. O quociente B/A (excetuando-se os casos tidos como atingidos por acidentes de amostragem) apresentou valores compreendidos entre 7 e 29, o que sugere que o mecanismo mutacional esteja atuando predominantemente por trás dos efeitos da carga genética aqui estudada. A Segunda Analise, em confronto com a Primeira, mostrou que a magnitude da carga do endocruzamento não sofreu mudança quando se fez o seguimento dos indivíduos desde o nascimento até que eles ultrapassassem a idade de 20 anos. Alguns pesquisadores têm sugerido que populações privadas dos requisitos adequados de alimentação, higiene e assistência médica devam se caracterizar por números de morbons inferiores aos verificados em populações com alto nível socioeconômico. Nossos dados parecem corroborar esse ponto de vista, como vimos acimai. Neste contexto, é de se esperar que a estimativa do número de morbons venha a decair com o transcorrer do tempo, do nascimento até, por exemplo, a idade de 20 anos. Essa expectativa e justificada pela maior probabilidade de morte precoce entre os portadores de anomalias, diminuindo, assim, a frequência de afetados e o efeito do endocruzamento. Para explicar o nosso resultado, contradizente com o consenso lógico exposto acima, procuramos examinar a natureza das anomalias artoladas em "Dados" e constatamos que a maioria delas, mesmo que atingissem gravemente o seu portador, não se evidenciavam como predisponentes â morte (cf. Tabelas 2, 4 e 6). A incidência de anomalias na parcela "branca" foi de 4,48±0,59% e, na parcela "não branca", foi de 4,07±0,42%, não sendo, estatisticamente significativa a diferença entre ambas. Para toda a amostra verificou-se 4,23±0,36%. Com os resultados aqui obtidos, tornou-se possível estimar o número médio de equivalentes deletérios presentes na população, através da soma do número de letons (anteriormente estimado), que se situa em torno de 1,5, com o número de morbons que encontramos (0,5). Isso nos leva a um valor-base igual a 2 para o número médio, por gameta, de equivalentes que flagelam essa população através de abortos, natimortos, mortalidade precoce, malformações congênitas e demais anomalias. O valor que acabamos de totalizar pode ser extrapolado e usado em aconselhamento genético, desde que não se esqueçam todas as precauções que esse procedimento exige. Assim, aceitando-se o valor B "total" como sendo igual a 2, a prole de casamentos consanguíneos, estaria sujeita a um aumento no risco total de 1-e-BF . Esse risco corresponde a cerca de 12% para os filhos de primos em primeiro grau, a cerca de 6% para os filhos de primos em segundo grau, a cerca de 3% para os filhos de primos em terceiro grau, e assim por diante. | pt_BR |
