Browsing Dissertações by Subject "Mutaçao"
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Caracterização clínica, laboratorial e neurofisiológica da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 ligada à mutação p.P56S no gene VAPB
(2021)Resumo: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma rara doença neurodegenerativa e heterogênea presente no mundo todo, com formas esporádicas e familiares. Um subtipo autossômico dominante raro de ELA familiar foi ... -
Investigação de alterações no Exons 2 do gene ANGPT1 e 9 do gene PLG em pacientes com angioedema hereditário e C1-INH normal
(2019)Resumo: O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara e grave do sistema imunológico, de caráter autossômico dominante, causada pela deficiência de inibidor de C1 esterase (C1-INH). Pode ser classificado em 3 ...