Perfil clínico de pacientes com Síndrome de Noonan acompanhados em um serviço de endocrinologia pediátrica
Resumo
Resumo : A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença autossômica dominante, com incidência estimada de
1:1.000-2.500 nascidos vivos. As características principais são fácies típica, baixa estatura e
cardiopatia congênita. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, mas diversos genes foram
identificados como causadores da SN. Este estudo teve como objetivos identificar as
características clínicas dos pacientes com SN acompanhados em um serviço de endocrinologia
pediátrica e avaliar a resposta ao tratamento com GH recombinante (rGH). Realizou-se um estudo
observacional, retrospectivo e descritivo, baseado na revisão de 60 prontuários de pacientes com
SN atendidos entre janeiro de 1974 e novembro de 2015. A mediana de início de
acompanhamento foi nove anos, 55% dos pacientes eram do sexo masculino e 43% tinham
nascido pequenos para idade gestacional. As características clínicas mais comumente
observadas foram baixa estatura (90%), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou
dificuldade escolar (73%), palato ogival, cúbito valgo e pescoço curto. Alteração cardíaca esteve
presente na metade dos pacientes, das quais a mais comum foi estenose pulmonar, porém nem
todos os pacientes foram avaliados. Perda auditiva foi detectada em 2/10 pacientes. O início da
puberdade ocorreu em idade adequada, o que diferiu da literatura. O tratamento com rGH foi
realizado em 25 pacientes (escore Z de estatura inicial -2,8 x escore Z pós-tratamento de -2,1 ;
p<0,001). Apesar da melhora, a estatura final foi mais baixa que o alvo familiar. Estudos
prospectivos devem ser realizados para melhor investigação e definição do fenótipo a fim de
direcionar o estudo molecular.