A sexuação em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Abstract

Resumo: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um erro do metabolismo dos esteroides adrenais e causa distúrbio da diferenciação sexual com ambiguidade da genitália externa em recém-nascidos com cariótipo 46,XX. Este trabalho teve por objetivo avaliar a relação entre a fala dos pais e da equipe de saúde com os pacientes na sexuação dos portadores de Hiperplasia Adrenal Congênita (46,XX HAC). Esta síndrome, quando apresentada ao nascimento, pode impossibilitar e definir de imediato o sexo da criança. Foram realizadas entrevistas individuais com dez pacientes adultos (de 19 a 42 anos, sendo 1 homem). Nove pacientes foram submetidos à correção cirúrgica da genitália na infância. Os dados foram codificados e, segundo a frequência em que se repetiam, foram classificados em seis categorias: a) Sexuação. b) Os pais propiciaram palavras sobre a HAC e sobre sexualidade?. c) A equipe de saúde propiciou palavras sobre a HAC e sobre sexualidade?. d) É difícil falar disso. e) A fantasia de ter os dois sexos. f) O que o paciente sabe sobre sua doença. Encontrou-se que seis são heterossexuais, três homossexuais e um bissexual. Houve sugestão de mais diálogo em oito pacientes, seis disseram que é difícil falar de sua doença e de sua sexualidade, sete apresentaram a fantasia de ter os dois sexos e sete apresentaram algum conhecimento médico de sua doença junto com alguma fantasia para explicá-la. A falta de diálogo entre os pacientes e seus pais e entre a equipe de saúde e os pacientes durante a infância e adolescência foi identificada em oito participantes. Concluiu-se que a fala dos pais e da equipe interdisciplinar sobre a HAC e sobre sexualidade tem um valor preponderante sobre a sexuação. Palavras-chave: Sexuação, Sexualidade, Identidade sexual, Hiperplasia adrenal congênita

Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inborn error of metabolism of adrenal steroids and cause disorder of sexual differentiation with ambiguous genitalia in newborn infants with 46, XX karyotype. The classical form of this disorder makes it difficult to easily identify the newborn as male or female. This study aimed to evaluate the relationship between the speech of parents and health professionals to patients and the sexuation of patients with Disorder of Sexual Differentiation and Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Personal interviews were conducted with ten adult patients (19-42 years, 1 male). Nine patients underwent surgical correction of the genitalia in childhood. Data were coded and, depending on the frequency that recurred were classified into six categories: a) Sexuation; b) Parents provided words about HAC and sexuality; c) The health team facilitated words about HAC and sexuality; d) It is difficult to talk about it; e) The fantasy of having both sexes and f) What the patient knows about her/his disease. It was found that six were heterosexuals, three homosexuals and one bisexual. There was a suggestion of the importance of more dialogue in eight patients; six said that it was difficult to talk about their disease and sexuality; seven had a fantasy of having both sexes and seven had some medical knowledge of their disease along with some fantasy to explain it. The lack of dialogue between patients and their parents and between health staff and patients during childhood and adolescences was identified in eight subjects. In conclusion, the speech of parents and the interdisciplinary team on HAC and sexuality is important to sexuation of patients with disorder of sexual differentiation with CAH. Keywords: Sexuation, Sexuality, Sexual identity, Congenital adrenal hyperplasia