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dc.contributor.advisorRibeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca, 1958-
dc.contributor.authorJucoski, Tayana Schultz
dc.contributor.otherBoldt, Angelica Beate Winter
dc.contributor.otherUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética
dc.date.accessioned2017-02-14T11:07:02Z
dc.date.available2017-02-14T11:07:02Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1884/45189
dc.descriptionOrientadora : Profª. Drª. Enilze Maria de Souza Fonseca Ribeiro
dc.descriptionCoorientadora : Profª. Drª. Angelica Beate Winter Boldt
dc.descriptionDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 25/11/2016
dc.descriptionInclui referências : f. 123-144
dc.descriptionÁrea de concentração
dc.description.abstractResumo: Os Menonitas são um grupo Anabatista cristão que foi perseguido na Europa devido à sua crença, passando a constituir grupos fechados, em que a prática de casamentos consanguíneos se tornou frequente. Ao migrarem para o Brasil formaram comunidades como a Colônia de Witmarsum (PR). O câncer é um conjunto de doenças que apresenta diversas causas e uma grande complexidade podendo ocorrer de forma hereditária, quando uma mutação ocorre na linhagem germinativa e é transmitida ao longo das gerações de uma família dando origem às síndromes familiais. A comunidade de Witmarsum, por intermédio de uma representante, manifestou o desejo de ser estudada devido à percepção de que ali ocorriam muitos casos de câncer. Deste modo, foi proposto um estudo voluntário para se realizar o levantamento dos casos de câncer nas famílias desta comunidade e o aconselhamento genético. Dez famílias se voluntariaram, das quais três preencheram os critérios estabelecidos para síndromes conhecidas, como a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditária (HBOC) em duas famílias e a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) em uma terceira. Membros destas famílias foram selecionados para análises moleculares, que confirmaram os diagnósticos clínicos. Em ambos os casos foram encontradas mutações que alteram o quadro de leitura levando à produção de proteínas truncadas, sendo c.1961delA em BRCA1 no indivíduo da família com HBOC e c.3601delT em NF1 em cinco indivíduos da família com Neurofibromatose do Tipo 1. As demais famílias analisadas não preencheram critérios clínicos para síndromes já descritas e foram classificadas como portadoras de casos esporádicos de câncer. Palavras-chave: Menonita. Aconselhamento genético. Câncer hereditário.
dc.description.abstractAbstract: Mennonites are a Christian Anabaptist group that were persecuted in Europe due to their belief, and since then constitute closed groups, where the practice of consanguineous marriage has become common. In Brazil, they migrated and formed communities such as "Witmarsum Community (PR)". Cancer is a multifactorial and complex group of diseases that can occur in hereditary form, when a germline mutation happens and is transmitted through family generations, giving rise to familial syndromes. The Witmarsum Community, through an agent, expressed the desire to be studied once they have noticed a high number of cancer cases in their population. In this way, a voluntary study was proposed to carry out the survey of cancer cases in the families of this community and the genetic counseling. Ten families volunteered, of which three met the established criteria for known syndromes. Two families were classified as Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and one as Neurofibromatosis type 1. Families members were selected for molecular analysis, that confirmed the diagnosis. In both cases were found frameshift mutations, that cause the production of truncated proteins, which are c.1961delT in BRCA1 in the HBOC family and c.3601delT in NF1 in the Neurofibromatosis type 1 family. The other families analyzed did not meet clinical criteria for syndromes already described and were classified as presenting sporadic cases of cancer. Key-words: Mennonite. Genetic counseling. Hereditary cancer
dc.format.extent176 f. : il., algumas color., grafs., tabs.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.languagePortuguês
dc.relationDisponível em formato digital
dc.subjectAconselhamento genético
dc.subjectCâncer
dc.titleLevantamento de casos e aconselhamento genético de famílias com histórico de câncer na comunidade menonita de Witmarsum (PR)
dc.typeDissertação


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