| dc.description.abstract | As doenças chamadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são
individualmente raras, no entanto coletivamente numerosas1,3, com uma incidência
estimada de 1:800 nascidos vivos nos EUA2,3
. Estão presentes em todos os grupos
étnicos e distribuídas em todas as idades. São decorrentes de defeitos genéticos
que resultam em anormalidades na síntese e catabolismo de proteínas,
carboidratos, gorduras ou moléculas complexas1, 2,3
. Apresentam uma gama grande
de sintomas que se distribuem por todos os órgãos e sistemas, com início na vida
neonatal ou adulta. Estas crianças podem apresentar retardo de crescimento
intrauterino ou, após o nascimento, falha no crescimento e ganho de peso, sintomas
neurológicos, sintomas psiquiátricos, alterações gastrointestinais, distúrbios
cardíacos, alterações ósseas, miopatia, alterações endocrinológicas e alterações do
balanço hidroeletrolítico entre outras1,3
. Existem tratamentos disponíveis com
eficácia comprovada, como dieta e terapia de reposição enzimática, no entanto,
muitas outras terapias estão sendo estudadas como futuras opções
4
. O objetivo de
um programa de triagem neonatal é a detecção de doenças graves em recémnascidos no estado pré-sintomático para a instituição do tratamento adequado o
mais rápido possível, minimizando assim, a possibilidade de retardo mental e
sequelas graves1,5,6,7
. A aplicação da espectrometria de massa em tandem (MS/MS)
ao screening neonatal e ao diagnóstico pré-natal possibilitou o diagnóstico de muitas
destas doenças no estado pré-sintomático1,3
. Como são doenças muito numerosas e
com sintomas que inicialmente podem aparentar ser inespecíficos, a triagem
neonatal assume um papel de suma importância na identificação destes casos2,3
.
Este trabalho teve como propósito realizar uma revisão histórica dos programas de
screening neonatal no mundo ressaltando a importância da expansão dos
programas para um número maior de doenças passíveis de tratamento, assim como
as preocupações inerentes a um programa de triagem neonatal e as futuras
direções a que podem ser levados estes programas. | pt_BR |
