Sintomas não-motores em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10, estudo comparativo com doença de Machado-Joseph e controles.

Abstract

Resumo: Sintomas não-motores (SNM) têm sido descritos em diversas doenças neurodegenerativas, com impacto significativo na qualidade de vida. Não há relatos da avaliação sistemática dessas características em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10). Neste estudo, investigou-se de forma transversal a frequência de SNM em pacientes com AEC10 geneticamente confirmada, comparando com um grupo de pacientes com doença de Machado- Joseph (DMJ), pareados para sexo, idade, e tempo de duração da doença, e controles saudáveis, pareados para sexo e idade. Foram incluídos no estudo indivíduos que faziam acompanhamento regular no ambulatório de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - HC/UFPR, no período de fevereiro de 2012 a outubro de 2014. Foi realizada avaliação padronizada de características motoras e a presença de sintomas nãomotores, como dor, sintomas autonômicos, fadiga, distúrbios do sono [transtorno comportamental do sono REM (TCR), sonolência excessiva diurna (SED), e síndrome das pernas inquietas (SPI)], sintomas ansiosos e depressivos, assim como avaliação cognitiva. Todas as avaliações e a caracterização dos SNM foram realizadas com recursos clínicos, utilizando questionários específicos e critérios estabelecidos usados amplamente em estudos prévios. Foi selecionado um total de 28 sujeitos em cada grupo. No grupo com AEC10, 15 (53,6%) eram do sexo feminino; a média de idade era de 46,8±11,6 anos, média de idade de início dos sintomas de 31,7 ± 7,6 anos, e média de duração da doença de 15,5±12 anos. Em relação aos SNM avaliados, foi encontrada presença de dor crônica em 17,9% dos pacientes com AEC10, 35,5% daqueles com DMJ e 10,7% dos controles saudáveis. Os sintomas autonômicos foram mais comuns em pacientes com DMJ, assim como os escores de fadiga foram piores, em relação ao grupo com AEC10 e saudáveis. Síndrome das pernas inquietas foi encontrada em 1 paciente com AEC10 (10 pacientes com DMJ e 1 indivíduo saudável) e TCR em nenhum paciente com AEC10 (12 com DMJ e 1 controle saudável). Os escores médios de SED foram maiores nos pacientes com AEC10 (8,2±5,4 versus 7,2±5,3 na DMJ e 4,8±3,2 nos controles saudáveis). O grupo com DMJ apresentou piores resultados na avaliação de depressão e ansiedade, assim como no desempenho cognitivo, quando comparado com pacientes com AEC10 e indivíduos saudáveis. Neste estudo, evidenciou-se que os SNM estão presentes em uma frequência variada entre os pacientes com AEC10. Quando comparados com os grupos-controle, verificou-se que os pacientes com AEC10 apresentam maior prevalência de alguns SNM, como fadiga, sonolência excessiva diurna, sintomas depressivos, e transtorno cognitivo leve, em relação ao controle saudável. Em relação ao grupo com DMJ, a maioria dos SNM foi menos frequente, demonstrando que AEC10 é uma forma mais pura de ataxia espinocerebelar.

Abstract: Nonmotor symptoms (NMS) have been described in several neurodegenerative diseases, with significant impact on quality of life. These features have not been systematically assessed in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). This crosssectional study investigated the frequency of NMS among patients with genetically confirmed SCA10, compared to a group of patients with Machado-Joseph disease (MJD), matched for sex, age, and duration of disease, and healthy controls, matched for sex and age. Individuals who regularly attended the Movement Disorders Unit of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná - HC / UFPR, from February 2012 to October 2014, were included in the study. Patients underwent a standardized assessment of motor characteristics and the NMS, such as pain, autonomic symptoms, fatigue, sleep disturbances [REM behavioral disorder (RBD), excessive daytime sleepiness (EDS), and restless legs syndrome (RLS)], anxious and depressive symptoms, as well as cognitive dysfunction. All evaluations and characterizations of NMS were performed using clinical data, with specific questionnaires and established criteria widely used in previous studies. Twenty-eight subjects were included in each group. In the group with SCA10, 15 (53,6%) were female; mean age was 46,8±11,6 years, mean age of onset, 31,7±7,6 years, and mean disease duration, 15,5±12 years. In regard to the NMS, chronic pain was present in 17,9% of patients with SCA10, 35,5% of those with MJD and 10,7% of healthy controls. Autonomic symptoms were more common in patients with MJD, as well as fatigue scores were worse, when compared to the SCA10 and healthy group. Restless legs syndrome was found in 1 patient with SCA10 (10 MJD patients and one control), and RBD in no patient with SCA10 (12 with MJD and 1 healthy control). The mean scores of EDS were higher in patients with SCA10 (8,2±5,4 versus 7,2±5,3 in the MJD and 4,8±3,2 in healthy controls). The MJD group presented worse depression and anxiety scores, as well as cognitive performance, when compared to SCA10 patients and healthy individuals. This study showed that the NMS are present in a wide frequency among patients with SCA10. When compared to control groups, SCA10 patients presented higher prevalence of some NMS, such as fatigue, excessive daytime sleepiness, depressive symptoms, and mild cognitive impairment regarding the healthy controls. Compared to the group with MJD, most NMS were less frequent, indicating that SCA10 is a purer form of spinocerebellar ataxia.