Navegação Endocrinologia pediátrica por autor "Melo, Afranio Souza de"
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Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.
Melo, Afranio Souza de (2018)Resumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado ...