Manifestações cutâneas em crianças com síndrome de Wiskott-Aldrich submetidas a transplantes de células-tronco hematopoéticas no serviço de transplante de medula óssea do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná

Abstract

Resumo: Introdução: A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara de transmissão genética recessiva, ligada ao cromossomo X e que teve recentemente descoberto o gen responsável por codificar a proteína WASp (Wiskott-Aldrich Syndrome protein). A WASp está presente exclusivamente no citoplasma de células hematopoéticas e exerce função reguladora em eventos sinalizadores intracelulares e também de reorganização do citoesqueleto em resposta a estímulos determinando alterações na ativação, locomoção e migração celular. Por participar ativamente de importantes processos celulares a WASp é responsável por manifestações clínicas diversas, dentre elas as alterações cutâneas. A clássica tríade clínica da SWA composta por trombocitopenia, imunodeficiência e eczema semelhante à dermatite atópica, quando presente auxilia na realização do diagnóstico precoce. Objetivo: O presente estudo se propõe a avaliar as manifestações cutâneas em pacientes com SWA submetidos à TCTH no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Resultados: Foram avaliados retrospectivamente todos os pacientes diagnosticados com SWA e submetidos à TCTH no referido serviço entre os anos de 1992 a 2007. A população foi composta por 24 meninos, 21 da raça branca e três da raça negra com idade média de 29 meses no momento do diagnóstico da síndrome. Manifestações clínicas ocorreram ao nascimento em 11 pacientes com dois casos de eczema. Na história clínica as manifestações dermatológicas observadas foram eczema (n=21), petéquias e equimoses (n=19) e infecção de pele (n=9). Sintomas sistêmicos de sangramento foram relatados por 18 pacientes enquanto as infecções de repetição estavam presentes em 20 casos. A tríade clínica clássica da SWA foi constatada em 46% dos pacientes e havia história familiar positiva para SWA em 13 casos. No exame físico pré-transplante observou-se que o sintoma cutâneo mais frequentemente relatado foi o eczema semelhante à dermatite atópica em 71% dos casos, seguido das petéquias e equimoses 58% e infecções cutâneas em 17% dos pacientes. Conclusão: Desta forma pode-se concluir que as manifestações cutâneas nos pacientes com SWA são extremamente frequentes, sobretudo o eczema semelhante ao encontrado na Dermatite Atópica.

Abstract: Introduction: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare primary immunodeficiency inherited in an X-linked recessive pattern, and caused by mutations of the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp) gene. WASp is a cytoplasmic protein present exclusively in hematopoietic cells that has a regulatory role in intracellular signaling events and also in the cytoskeleton rearrangement, cell motility and migration. Due to its active role in important cellular processes WASp is responsible for a range of clinical manifestations, amongst which cutaneous disorders. A clinical triad of thrombocytopenia, immunodeficiency, and eczema similar to atopic dermatitis. When present they assist in the early diagnosis of WAS. Objective: The current study aims to evaluate the cutaneous manifestations in patients with WAS that underwent hematopoietic stem cell (HSC) transplantation in the HC-UFPR. Results: All patients with WAS that underwent HSC transplantation from 1992 to 2007 were retrospectively studied. In a total of 24 boys, 21 white and 3 black boys, the mean age at the time of diagnosis was 29 months. In the time of birth, 11 patients presented cutaneous manifestations (2 eczemas). In clinical outcome the cutaneous manifestations observed were eczema (n=21), petechiae and ecchymosis (n=19) and skin infection (n=9). Signs of systemic bleeding were reported by 18 patients and repetitive infections by 20 patients. The WAS classic clinical triad was present in 46% of the patients and 13 of them presented family history of WAS. The physical examination prior to HSC transplantation revealed the eczema, similar to atopic dermatitis, as the most frequent cutaneous symptom present in 71% of the patients, followed by petechiae and ecchymosis present in 58% of the patients, and cutaneous infections in 17%. Conclusion: Therefore we can conclude that cutaneous manifestations in patients with WAS are extremely frequent, mainly eczema atopic dermatitis-like.