| dc.description.abstract | Resumo : O entendimento de genitores de portadores da síndrome de Down em relação à etiologia, risco de recorrência e aconselhamento genético é muito restrito e muitas vezes chega a ser nulo. Essas informações foram obtidas através de entrevistas com 40 pais de portadores da síndrome de Down, realizadas nas APAEs e coirmãs de Curitiba e região metropolitana. Foi constatado que grande parte desses pais desconhece como ocorre a formação de uma criança com a síndrome além de não estarem cientes de que existe o aconselhamento genético e que este é fornecido gratuitamente, dentre outros locais, o Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. A freqüência do aparecimento da síndrome de Down em filhos de mães com idade superior a 35 anos foi observada, o que nos indica que esse fator, pode ser uma das causas do surgimento da síndrome de Down. Alguns pais ainda não realizaram o exame citogenético de seus filhos, o que dificulta a passagem da informação genética sobre o risco de recorrência da mesma anomalia em futuras gestações. É de suma importância que todos os portadores da síndrome de Down realizem o exame do cariótipo e que seus familiares, pais, irmãos, e outros parentes se assim o desejarem, no sentido de procurar um aconselhamento genético, para a obtenção de maiores informações sobre as principais características da síndrome de Down, assim como, os riscos de recorrência, conforme for a constituição cromossômica do afetado. Pois as informações que são passadas para as mesmas sobre a síndrome de Down pelos profissionais que prestam os primeiros atendimentos, são vagas e muitas vezes incompletas. Visando isso, é necessária uma maior disponibilidade de informações para as famílias que contém um portador da síndrome de Down. | pt_BR |
