| dc.description.abstract | Resumo: A butirilcolinesterase (BChE) é uma enzima sérica, codificada pelo gene BCHE (3q26.1- q26.2), produzida no fígado e encontrada em vários tecidos do organismo. O presente estudo investigou a variabilidade genética e haplotípica do gene BCHE em uma amostra de origem Afro-descendente, da população de Curitiba, com o objetivo de comparar as frequências encontradas com as de outras populações, a fim de tentar estabelecer a origem das mutações encontradas. As variações nos exons 1 (-116G>A), 2 (D70G e E255D) e 4 (A539T) foram investigadas por PCR-SSCA e a variação 1914A>G foi detectada na Genotipagem por Taqman. Os resultados obtidos revelam uma frequência de 4,04% ± 1,28% para a variante -116A; 1,49% ± 0,56% para a variante 209G; 3,62% ± 0,86% para a variante 765C; 19,14% ± 1,81% para a variante 1615A e 38,31% ± 2,33% para a variante 1914G. Comparações das frequências das mutações nos sítios -116 e 255 com as de outros estudos revelaram que estas diferem das encontradas na população de Curitiba. A análise haplotípica revelou os seguintes haplótipos como mais frequentes: [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914A] com 57,34%, [-116G; 209A; 765G; 1615G; 1914G] com 21,56% e [-116G; 209A; 765G; 1615A; 1914G] com 9,17%. As análises de desequilíbrio de ligação possibilitaram concluir que os desequilíbrios encontrados eram semelhantes aos já descritos em outros estudos, com exceção da ausência de desequilíbrio entre as mutações 209A>G e A539T e, analisando esses dados para as variantes dos nucleotídeos 765 e 1615 sugere-se que a mutação 765C tenha surgido em um cromossomo que possuía a variante 1615A. | pt_BR |
