Aplicação de técnicas de reconhecimento de padrões para a investigação de síndrome de down no primeiro trimestre de gravidez

Abstract

Resumo: Nos dias de hoje é muito comum mulheres terem filhos com idade mais avançada e, este fato, pode fazer com que ocorra um número muito superior de crianças com doenças genéticas cromossômicas. Muitas mulheres, já grávidas, procuram acompanhamento genético para tentar prever certas doenças. Porém, alguns diagnósticos, como o da Síndrome de Down (SD), só são totalmente confirmados através de métodos invasivos, ou seja, através de punções que podem gerar abortos espontâneos. Existem métodos não-invasivos, como é o caso da avaliação bioquímica de risco fetal (ABRF), que faz um rastreamento de risco. Este método utiliza alguns índices de proteínas retiradas com um simples exame de sangue materno, para calcular se o risco do feto ter a doença é superior ou inferior ao risco de aborto, provocado por um exame invasivo. O presente trabalho tem por objetivo aplicar as técnicas de Redes Neurais Artificiais (RNAs) e de Regressão Logística (RL), buscando verificar se são capazes de classificar corretamente os padrões apresentados pela ABRF. Para tanto, foram coletados dados (padrões) de 450 mulheres que estiveram grávidas, das quais 120 (resposta "1") tiveram filhos com a SD e 330 tiveram filhos sem a SD (resposta "0"). Cada um destes padrões ficou constituído por quatro atributos: dosagem conjunta da fração ß livre do hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG); Proteína Plasmática Associada à gravidez A (PAPP-A); Idade Materna (IM) e Transluscência Nucal (TN). Para a aplicação das duas técnicas mencionadas (RNAs e RL), foram gerados dois conjuntos de dados (padrões), um conjunto para treinamento destas técnicas com 300 padrões (73 com resposta "1" e 227 com resposta "0") e um conjunto para testes com as mesmas, com 150 padrões (47 com resposta "1" e 103 com resposta "0"). Foram utilizadas duas abordagens para a técnica de RNAs, sendo uma, a construção de uma rede através da programação em VISUAL BASIC e a outra, com a utilização do software STATGRAPHICS. Já para o processo de RL, foi utilizado o software STATGRAPHICS. Analisando os resultados apresentados, pode-se afirmar que as técnicas foram eficientes na classificação dos padrões, inclusive com desempenhos bastante semelhantes, atingindo elevado nível de acerto para os conjuntos de treinamento e teste.

Abstract: Nowadays is very common for many women, for several reasons, to have children in an advanced age. Then, because of this fact, is usual the occurrence of a higher number of children with genetic disorders chromosome. Many women in pregnancy look for genetic monitoring, in order to provide for certain diseases. However, some diagnoses, such as Down syndrome (SD), are only totally confirmed through invasive methods, that is, a puncture that may cause miscarriages. There are non-invasive methods such as biochemical evaluation of fetal risk (ABRF), which is a screening of risk. This method uses some indices of protein removed with a simple maternal blood test to calculate the risk of the fetus has the disease is higher or lower than the risk of abortion, caused by an invasive examination. This study aims to apply the techniques of Artificial Neural Networks (RNA) and Logistic Regression (RL), trying to verify if are able to correctly classify the patterns produced by the ABRF. To this end, it was collected data (patterns) of 450 women who were pregnant, of whom 120 (response "1") had children with DS and 330 had children without DS (answer "0"). Each of these patterns was composed of four attributes: dosage joint free fraction ß of the hormone human chorionic gonadotropin (HCG), Plasma Protein Associated with Pregnancy A (PAPP-A); Maternal Age (IM) and Nuchal translucency (NT). In applying the two above mentioned techniques (ANN and LR) were generated two sets of data (patterns), one set for training these techniques with 300 patterns (73 to answer "1" and 227 response with "0") and a set testing with the same, with 150 patterns (47 to answer "1" and 103 to answer "0"). It was used two approaches to the technique of RNA, one, building a network of programming in Visual Basic and the other, using the software STATGRAPHICS. For the case of logistic regression was used the STATGRAPHICS software. Analyzing the results presented, it can be said that the techniques were effective in the classification of patterns, even with very similar performance, achieving high level of accuracy for the training and test sets.